Esteatose Hepática PNPLA3
A Esteatose Hepática, também conhecida como doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA), é uma condição caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura no fígado, que não é causada pelo consumo de álcool.
Um dos fatores genéticos mais significativos associados ao desenvolvimento e progressão da esteatose hepática é uma variante no gene PNPLA3 (Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 3), também conhecido pelo seu polimorfismo rs738409 C>G, que resulta na substituição de cisteína por glicina na posição 148 do aminoácido da proteína (I148M).
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O papel do PNPLA3 na Esteatose Hepática
O PNPLA3 está envolvido no metabolismo dos lipídios no fígado, atuando na hidrólise dos triglicerídeos armazenados nas gotículas lipídicas dos hepatócitos. A variante I148M tem sido associada a uma função enzimática alterada, levando a uma acumulação anormal de triglicerídeos nas células hepáticas.
Esta alteração pode contribuir para o desenvolvimento da esteatose hepática e sua progressão para condições mais graves, como esteato-hepatite não alcoólica (NASH), fibrose e até cirrose hepática.
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