O estudo detalha a escala, a diversidade e o poder sem precedentes do Programa de Pesquisa All of Us
Investigadores descobriram mais de 275 milhões de variantes genéticas anteriormente não relatadas, identificadas a partir de dados partilhados por quase 250.000 participantes do Programa de Investigação All of Us dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos EUA. Metade dos dados genômicos são de participantes de ascendência genética não europeia. O conjunto inexplorado de variantes proporciona aos investigadores novos caminhos para compreender melhor as influências genéticas na saúde e na doença, especialmente em comunidades que foram deixadas de fora da investigação no passado. As descobertas são detalhadas na Nature, juntamente com outros três artigos em revistas da Nature.
Quase 4 milhões das variantes recentemente identificadas estão em áreas que podem estar associadas ao risco de doenças. Os dados genômicos detalhados no estudo estão disponíveis aos pesquisadores cadastrados no Researcher Workbench, plataforma de análise de dados do programa.
“Como médico, tenho visto o impacto que a falta de diversidade na pesquisa genômica teve no aprofundamento das disparidades de saúde e na limitação do atendimento aos pacientes”, disse Josh Denny, M.D., M.S., diretor executivo do All of Us Research Program e um dos autores do estudo. “O conjunto de dados All of Us já levou os pesquisadores a descobertas que expandem o que sabemos sobre saúde – muitas que talvez não tivessem sido possíveis sem as contribuições de DNA e outras informações de saúde dos nossos participantes. A sua participação está definindo um rumo para um futuro onde a descoberta científica será mais inclusiva, com benefícios mais amplos para todos.”
Até agora, mais de 90% dos participantes em grandes estudos genômicos têm ascendência genética europeia. Os diretores do NIH Institute and Center observaram em um artigo de comentário na Nature Medicine que isto levou a uma compreensão limitada da biologia das doenças e impediu o desenvolvimento de novos tratamentos e estratégias de prevenção para todas as populações. Eles enfatizam que muitos pesquisadores estão agora utilizando o conjunto de dados All of Us para promover a medicina de precisão para todos.
Por exemplo, em um estudo complementar publicado na Communications Biology, uma equipe de pesquisa liderada pelo Baylor College of Medicine, em Houston, revisou a frequência de genes e variantes recomendadas pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica em diferentes grupos genéticos ancestrais no conjunto de dados All of Us. Esses genes e variantes refletem aqueles contidos nos resultados da pesquisa Risco de Doenças Hereditárias do programa oferecidos aos participantes. Os autores encontraram variabilidade significativa na frequência de variantes associadas ao risco de doença entre diferentes grupos de ascendência genética e em comparação com outros grandes conjuntos de dados genômicos.
Embora sejam necessárias mais pesquisas antes que essas descobertas possam ser usadas para adaptar recomendações de testes genéticos para populações específicas, os pesquisadores acreditam que a diferença no número dessas variantes pode ser influenciada pela diversidade limitada de estudos anteriores e pela abordagem focada na doença para a inscrição de participantes, em vez de uma diferença na prevalência das variantes.
Em um estudo separado, os investigadores utilizaram o conjunto de dados do All of Us para calibrar e implementar 10 pontuações de risco poligênico para doenças comuns em diversos grupos de ascendência genética. Essas pontuações calculam o risco de doença de um indivíduo levando em consideração fatores genéticos e de histórico familiar. Sem ter em conta a diversidade, as pontuações de risco poligênico podem causar resultados falsos que deturpam o risco de doença de uma pessoa e criam ferramentas genéticas injustas. Utilizando a diversidade dos dados de All of Us, estas pontuações de risco poligênico são aplicáveis a uma população mais ampla.
“All of Us valoriza o envolvimento intencional da comunidade para garantir que as populações historicamente sub-representadas na pesquisa biomédica também possam se beneficiar de futuras descobertas científicas”, disse Karriem Watson, D.H.Sc., M.S., M.P.H., diretor de engajamento do Programa de Pesquisa All of Us. “Isso começa com a conscientização e a melhoria do acesso à pesquisa médica para que todos tenham a oportunidade de participar.”
Mais de 750.000 pessoas se inscreveram no All of Us até o momento. Em última análise, o programa planeja envolver pelo menos um milhão de pessoas que reflitam a diversidade dos Estados Unidos e contribuam com dados de ADN, registos de saúde eletrônicos, dispositivos vestíveis, inquéritos e muito mais ao longo do tempo. O programa expande e atualiza regularmente o conjunto de dados à medida que mais participantes compartilham informações.
Fonte: Folha de São Paulo
