Descrição
O DMN pode ser permanente ou transitório (quando remite nos primeiros anos da infância, podendo recorrer mais tardiamente). O DMN pode ocorrer de forma isolada ou fazer parte de síndromes multissistêmicas, quando associado à epilepsia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotireoidismo, entre outras. A herança genética pode ser autossômica ou ligada ao X, dominante ou recessiva.
Genes analisados: ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CAV1, CISD2, COQ2, COQ9, CP, EIF2S3, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, LPL, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX22, PAX6, PDX1, PLAG1, PTF1A (regiões promotoras de codificação e distal), PTRF, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, STAT3, WFS1 e ZFP57 e outros 9 genes que são associados com diabetes neonatal e doença autoimune AIRE, CD274, CTLA4, ITCH, JAK1, SIRT1, STAT1, STAT5B e TNFAIP3.
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