A terapia gênica é uma das maiores revoluções da medicina moderna. No início do desenvolvimento humano, nossos genes definem não apenas nossa aparência, mas também como nosso organismo funcionará. Com os avanços científicos, hoje é possível corrigir falhas genéticas responsáveis por doenças graves, oferecendo novas esperanças para pacientes em todo o mundo.
Neste artigo, vamos explicar o que é a terapia gênica, como ela é feita, quais doenças podem ser tratadas e como os testes genéticos são essenciais para o sucesso dessa inovação.
O que é terapia gênica?
Terapia gênica é uma técnica que visa corrigir, substituir ou modificar genes defeituosos nas células de uma pessoa para tratar ou prevenir doenças.
Em suma, a terapia gênica busca tratar a raiz do problema, e não apenas os sintomas. Por causa disso, ela tem o potencial de curar doenças que antes eram consideradas incuráveis, como distrofias musculares, certas formas de cegueira e até alguns tipos de câncer.
Essa abordagem pode envolver a introdução de um gene saudável no lugar de um gene mutado, a inativação de um gene defeituoso que está funcionando de forma inadequada ou, em alguns casos, a substituição completa de um gene.
Como é feita a terapia gênica?
O processo de terapia gênica é altamente complexo e precisa ser adaptado para cada paciente e doença. Ainda assim, de forma geral, ele pode ser dividido em etapas:
- Identificação do gene-alvo: por meio de testes genéticos, é possível localizar a mutação responsável pela doença.
- Construção do vetor: utiliza-se geralmente vírus modificados para transportar o gene saudável até as células do paciente.
- Entrega do gene: o vetor é administrado no organismo, podendo ser aplicado diretamente no tecido afetado ou no sangue.
- Expressão do novo gene: após entrar nas células, o novo gene começa a funcionar corretamente, corrigindo o problema genético.
Por causa da precisão necessária, muitos protocolos incluem a realização de testes genéticos antes, durante e depois do tratamento para monitorar a eficácia e a segurança da terapia.
Quais doenças podem ser tratadas com terapia gênica?
A terapia gênica já foi aprovada para o tratamento de diversas condições raras e graves. Entre elas:
- Atrofia muscular espinhal (AME): uma doença genética que afeta o controle dos músculos.
- Retinite pigmentosa e Amaurose congênita de Leber: causas genéticas de cegueira que agora podem ser tratadas em alguns casos.
- Imunodeficiências primárias: como a imunodeficiência combinada severa (SCID).
- Câncer: terapias gênicas baseadas em células CAR-T, que modificam geneticamente células de defesa do paciente para atacar tumores.
- Hemofilia: uma condição em que o sangue não coagula adequadamente por falta de proteínas específicas.
Em suma, o universo de aplicações da terapia gênica está se expandindo rapidamente, e novas pesquisas continuam a abrir portas para o tratamento de outras doenças genéticas e adquiridas.
A importância dos testes genéticos na terapia gênica
Sem testes genéticos, a terapia gênica não seria possível. Afinal, é através desses testes que os especialistas:
- Confirmam o diagnóstico genético do paciente.
- Determinam se a mutação pode ser corrigida com terapia gênica.
- Identificam a melhor estratégia para o tratamento.
- Avaliam o risco de reações imunológicas adversas.
- Monitoram a eficácia após a aplicação do tratamento.
Por causa disso, a realização de testes genéticos de alta precisão, como os oferecidos pela Life Genomics, é um passo fundamental para garantir o sucesso das terapias gênicas.
Em suma, sem um diagnóstico genético confiável, o tratamento pode não alcançar o resultado desejado.
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