Painel Genético Para Hipertrigliceridemias

Descrição

Tradicionalmente, a hiperquilomicronemia familiar se caracteriza por uma base genética monogênica, autossômica recessiva, envolvendo genes que codificam moléculas implicadas na lipólise. O quadro clínico se caracteriza por pancreatites de repetição, de início na criança ou adulto jovem. Por outro lado, a quilomicronemia poligênica é mais comum, caracterizada por uma apresentação mais tardia, e níveis aumentados de lipoproteínas ricas em triglicérides e remanescentes de quilomícrons, associados a HDL-C baixo. Mais de 90% dos casos de quilomicronemia monogênica são causados por mutações no gene LPL. No entanto, mutações causais já foram identificadas em outros genes. Este teste avalia variantes em 36 genes sabidamente associados a elevados níveis de triglicerídeos, utilizando sequenciamento de nova geração (NGS).

Genes analisados: ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5, APOC2, APOE, BSCL2, CASR, CAV1, CFTR, CIDEC, CLDN2, CPA1, CTRC, CYP27A1, DYRK1B, GPD1, GPIHBP1, LIPA, LIPE, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, PLIN1, POLD1, PPARG, PRSS1, PSMB8, PTRF, SMPD1, SPINK1, UBR1, WRN, ZMPSTE24