Painel de Baixa Estatura

Descrição

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 67 genes que podem cursar com diferentes formas de baixa estatura.

Genes Analisados: ACAN ADAMTS10 ANKRD11 ATR BRAF CBL CCDC8 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP63 CHD7 COL10A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COMP CREBBP CUL7 FBN1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GLI2 GLI3 GNAS HESX1 HRAS IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IHH KRAS LHX3 LHX4 MAP2K1 NPPC NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PAPSS2 PCNT PITX2 POU1F1 PRKAR1A PROP1 PTH1R PTPN11 RAF1 RBBP8 SHOC2 SHOX SOS1 SOX3 SOX9 SRCAP STAT5B XRCC4