Painel câncer hereditário (Fast)

Descrição

Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 43 genes relacionados ao câncer hereditário: APC (inclui promotor), ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, HRAS, KIT, MEN1, MET, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor), WT1 e XRCC2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas.