MLPA de STK11

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene STK11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é caracterizada por polipose gastrointestinal, pigmentação cutâneo-mucosa e predisposição ao câncer. Variantes patogênicas em heterozigose no gene STK11 causam a síndrome. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene STK11 (mutações de ponto) são identificadas em 81% dos afetados pela síndrome. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis 15% dos casos.