MLPA de MEN1

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MEN1. Este exame é indicado para paciente com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MEN1 estão associadas à neoplasia endócrina múltipla tipo 1. A maioria das variantes no MEN1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas 1-4% dos casos.