Genética Médica

Hematologia

Painel de Distúrbios da Coagulação

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACTN1, ANO6, AP3B1, ARPC1B e outros

Hematologia · Hepatologia

Painel de Doenças Auto-inflamatórias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADAM17, ARPC1B, CARD11, CD55 e outros

Genética

Painel de Doenças Esqueléticas

Genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois,…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABL1, ACAN, ACP5, ACVR1 e outros

Neurologia

Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) analisa, através da técnica de NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ACAD9, AIFM1, ATP5F1A e outros

Neurologia

Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) (Neurologia)

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) analisa, através da técnica de NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ACAD9, AIFM1, ATP5F1A e outros

Endocrinologia

Painel de Doenças Tratáveis (Endócrinologia)

Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1 e outros

Genética

Painel de Doenças Tratáveis (Genética)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1 e outros

Genética

Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Sequenciamento de nova geração (NGS) de 34 genes associados as diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos e de cutis laxa.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2 e outros

Endocrinologia

Painel de Endocrinopatias Neonatais

São 24 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças do painel…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, CYP11B1, CYP17A1, DUOXA2 e outros

Neurologia

Painel de Epilepsias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS1, ACER3, ADAM22, ADGRV1 e outros

Genética

Painel de Esclerose Tuberosa

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: TSC1, TSC2

Endocrinologia

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

São 10 genes relacionados à susceptibilidade hereditária para feocromocitoma e paraganglioma.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: MAX, NF1, RET, SDHA e outros

Cardiologia

Painel de Fibrilação Atrial

Sequencia 24 genes relacionados à fibrilação atrial Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento dos hábitos do paciente

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC9, GATA4, GATA6, GJA5 e outros

Hematologia · Hepatologia

Painel de Hemocromatose

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CP, HAMP, HFE, HJV e outros

Hematologia

Painel de Hemofilias A e B

Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: F8, F9

Cardiologia

Painel de Hipercolesterolemia Familiar

Sequenciamento dos 11 genes mais relacionados à Hipercolesterolemia Hereditária Auxilia na prevenção de eventos cardíacos e direciona o tratamento

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1 e outros

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