Oncologia

Hematologia

A identificação de mutações no gene CSF3R permite concluir o diagnóstico de neutropenia congênita grave, assim como direcionar a terapêutica.

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Genes analisados: Sequenciamento, dos

Oncologia

O sequenciamento do gene CEBP-alfa abrange toda a sua porção codificante, assim como a sua região flanqueadora, As mutações identificadas são confrontadas…

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Genes analisados: CALR

Hematologia

Este teste pesquisa a mutação L265P no gene MYD88, indicada para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia…

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Genes analisados: Pesquisa, de, Muta

Hematologia

A Pesquisa de Mutações no Rearranjo Gênico BCR/ABL1 auxilia a adoção de condutas terapêuticas personalizadas em pacientes com leucemia mieloide crônica.

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Genes analisados: BCR/ABL1

Oncologia

O Prosigna (PAM50) foi desenvolvido a partir de uma assinatura genética PAM50 que fornece a informação de risco de recorrência (sigla em inglês ROR – Risk Of Recurrence) da paciente baseando-se em três fatores como tamanho do tumor, subtipo molecular intrínseco e o estado…

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Hematologia

O exame quantifica o transcrito BCR/ABL1 para o acompanhamento de pacientes com leucemia mieloide crônica em tratamento com antitirosinoquinase ou pós-transplante de…

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Genes analisados: BCR/ABL1

Hematologia

O exame é usado na fase de diagnóstico de indivíduos que tenham alguma forma de leucemia que possa cursar com a presença…

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Genes analisados: BCR-ABL, TIPO, P190, E e outros

Oncologia

O retinoblastoma é um tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. Variantes genéticas detectadas somente no…

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Genes analisados: RB1

Hematologia

O exame analisa o exon 2 e 11 do gene TP5 indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a…

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Genes analisados: ACTN1, ANO6, AP3B

Hematologia

O exame analisa o exon 2 e 11 do gene TP5 indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a…

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Genes analisados: TP53

Oncologia

O exame sequencia os genes BRCA1 e BRCA2, relacionados às causas hereditárias dos cânceres de mama e ovário. Sequenciamento completo dos genes…

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Genes analisados: BRCA1, e, BRCA2

Oncologia

O Signatera é um exame de sangue personalizado de biópsia líquida para monitoramento de câncer. Ele identifica o DNA tumoral circulante (ctDNA),…

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Genética

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo as alterações…

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Genes analisados: CDKN1C

Genética

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 11p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

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Genes analisados: PAX6, WT1

Oncologia

O Tempus xT é um painel de perfil tumoral abrangente que investiga 648 genes em uma única solicitação — e vai consideravelmente…

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Genes analisados: EGFR, ALK, ROS1, BRAF e outros

Oncologia

O ensaio Invitae Exome é uma análise personalizada do exoma humano com base em uma combinação da apresentação clínica do paciente e…

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