Neurologia

Genética

Painel Movimente (Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento)

Programa Movimente – Distúrbios do Neurodesenvolvimento e transtorno do Movimento com início na primeira infância. O programa de suporte ao diagnóstico MOVIMENTE…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ABAT, ACAD9, ACTL6B e outros

Neurologia

Painel para Síndrome de Neurodegeneração por Acúmulo de Ferro

Sequenciamento dos 13 genes mais relacionados à distonia por acúmulo de ferro Confirmação diagnóstica de síndromes específicas que cursam com distonia e…

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Genes analisados: ATP13A2, C19orf12, COASY, CP e outros

Genética

Síndrome de Angelman e Prader-Willi (metilação)

O estudo da metilação da região 15q11.2 é recomendado para indivíduos com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi (PWS) e de Angelman…

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Genes analisados: UBE3A

Genética

Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5p15 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome…

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Genes analisados: CTNND2

Genética

Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 1p36 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de deleção…

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Genética

Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: PAFAH1B1

Genética

Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções e microduplicações da região 22q13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

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Genes analisados: SHANK3

Cardiologia

Síndrome de Prader-Willi/Angelman

Evita a necessidade de expor a criança a métodos diagnósticos mais invasivos Auxilia o médico a definir o melhor tratamento para a…

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Genes analisados: Dele

Neurologia

Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

O MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MECP2 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rett.…

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Genes analisados: MECP2

Neurologia

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

A síndrome do Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no braço…

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Genes analisados: MECP2

Genética

Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA da região 16p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 16p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CREBBP

Genética

Síndrome de Smith-Magenis (MLPA da região 17p11)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ABHD5, ACAD9, ACADM e outros

Genética

Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5q35 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: NSD1

Genética

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 4p16 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: MSX1

Genética · Neurologia

Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

Em pessoas com Síndrome do X-Frágil, o segmento ‘CGG’ tem mais de 200 repetições. Indivíduos com 55 e 200 repetições ‘CAG’, chamada…

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Genes analisados: FMR1

Neurologia

Teste Molecular para Adrenoleucodistrofia

O exame sequencia o gene ABCD1 relacionado à adrenoleucodistrofia.

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Genes analisados: ABCD1

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Neurologia

Painel Movimente (Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento)

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Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

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