Saúde da Mulher

Oncologia

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Endocrinologia

Painel de Doenças Tratáveis (Endócrinologia)

Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1 e outros

Genética

Painel de Doenças Tratáveis (Genética)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1 e outros

Endocrinologia

Painel de Endocrinopatias Neonatais

São 24 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças do painel…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, CYP11B1, CYP17A1, DUOXA2 e outros

Hematologia

Painel de Trombofilias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADAMTS13, F2, F5, PROC e outros

Genética

Painel Genético para Diabetes Neonatal

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CAV1 e outros

Genética

Painel Genético para Portador de Doenças Recessivas

Painel Genético para Portadores de Doenças Recessivas

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8 e outros

Genética

Painel Genético Portador Doenças Recessivas – SMN1/FMR1

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8 e outros

Oncologia

Painel Somático para Câncer de Mama

As variantes patogênicas tumorais podem estar associadas a maior sensibilidade ao tratamento com terapias-alvo, mas podem também indicar resistência ao tratamento com…

Amostra: Tecido FFPE

Genes analisados: BRCA1, BRCA2, AKT1, ERBB2 e outros

Pré e Neonatal

PrenatalLife – NIPT

Nova geração de NIPT que permite uma análise cromossômica mais completa, incluindo grandes deleções e duplicações (maiores que 7 megabases) no DNA fetal.…

Amostra: Sangue

Genes analisados: Cromossomos, 21, 18, 13

Oncologia

O Prosigna (PAM50) foi desenvolvido a partir de uma assinatura genética PAM50 que fornece a informação de risco de recorrência (sigla em inglês ROR – Risk Of Recurrence) da paciente baseando-se em três fatores como tamanho do tumor, subtipo molecular intrínseco e o estado…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia

Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2

O exame sequencia os genes BRCA1 e BRCA2, relacionados às causas hereditárias dos cânceres de mama e ovário. Sequenciamento completo dos genes…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: BRCA1, e, BRCA2

Oncologia

Teste Oncotype DX® para Câncer de Mama Invasivo

Oncotype faz parte dos principais guidelines mundiais no diagnóstico de câncer de mama É possível estimar a chance de recorrência da doença e direcionar…

Amostra: Tecido FFPE

Genes analisados: Ki-67, STK15, survivina, ciclina e outros

Genética

Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas

O exame de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em 165 genes relacionados…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, ACADM, ACADVL, ADA e outros

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Painel Genético para Portador de Doenças Recessivas

Painel Genético Portador Doenças Recessivas – SMN1/FMR1

Painel Somático para Câncer de Mama

PrenatalLife – NIPT

Prosigna (PAM50)

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