Cardiologia

Genética

Painel Genético Para Hipertrigliceridemias

Painel genético, para Hipertrigliceridemias

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5 e outros

Neurologia

Painel Genético para Susceptibilidade à Doença Cerebrovascular

O exame sequencia 9 genes relacionados às causas hereditárias para o Acidente Vascular Cerebral (AVC).

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1 e outros

Cardiologia · Genética

Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Exame com 61 genes associados à síndrome de Marfan e seus diagnósticos diferenciais, incluindo a síndrome de Loeys-Dietz, homocistinúria, genes de susceptibilidade…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1 e outros

Genética

Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CHD7

Genética

Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: JAG1

Genética

Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: FBN1

Cardiologia

Síndrome de Prader-Willi/Angelman

Evita a necessidade de expor a criança a métodos diagnósticos mais invasivos Auxilia o médico a definir o melhor tratamento para a…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: Dele

Genética

Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p11.23 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ELN

Genética

Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: TBX1

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