Genética Médica

Genética

Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: A2ML1, ABCC9, ACTB, ACTG1 e outros

Genética

Painel de Síndromes de Febre Periódica

O exame sequencia um painel de 35 genes Auxilia o médico no diagnóstico assertivo Investiga doenças diferentes com sintomas parecidos

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14 e outros

Cardiologia

Painel de Taquicardia Ventricular

Sequencia 9 genes relacionados à taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento dos hábitos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ANK2, CALM1, CALM2, CALM3 e outros

Hematologia

Painel de Trombofilias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADAMTS13, F2, F5, PROC e outros

Cardiologia

Painel de Ventrículo Esquerdo Não Compactado

Sequencia 24 genes relacionados à Não Compactação Ventricular Esquerda: Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento dos hábitos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACTC1, ACTN2, DSP, DTNA e outros

Genética

Painel Epidermólise

Painel Epidermólise, Bolhosa.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP2C1, CAST, CD151, CDSN e outros

Oncologia

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Endocrinologia

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AIP, AKT1, APC, ARMC5 e outros

Oncologia

Painel Fast Câncer Hereditário

Sequenciamento completo por NGS (Sequenciamento de Nova Geração) de todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 43 genes relacionados…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APC

Oncologia

Painel Feocromocitoma

Painel genético de 23 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de feocromocitomas e paragangliomas. Análise criteriosa em…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATM, ATR, CDKN2A, EGLN1 e outros

Neurologia

Painel Genético para Ataxias Espinocerebelares

Utiliza eletroforese capilar Análise dos 4 principais genes relacionados às ataxias espinocerebelares Auxilia a confirmação diagnóstica dos casos esporádicos ou em…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 e outros

Neurologia

Painel Genético para Ataxias Hereditárias

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 110 genes mais relacionados à Ataxias Hereditárias Confirmação diagnóstica em paciente com quadro clínico sugestivo.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AAAS, ABCB7, ABHD12, ADCK3 e outros

Neurologia

Painel Genético para Autismo

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Neurologia

Painel Genético para Demência e Parkinson

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 38 genes relacionados à demências e parkinsonismo Auxílio ao diagnóstico diferencial, especialmente diante de quadros mais complexos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: A2M, AAAS, ACE, APOE e outros

Neurologia

Painel Genético para Demência Frontotemporal

O exame sequencia 7 genes relacionados à Demência Frontotemporal. Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos quatro genes mais relacionados à Demência Frontotemporal Auxílio…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: C9ORF72, MAPT, GRN, TBK1 e outros

Genética

Painel Genético para Diabetes do tipo Mody

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B e outros

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