A genética tem ampliado nossa compreensão sobre os transtornos mentais. Um amplo estudo publicado na revista científica Nature, com dados genéticos de mais de 1 milhão de pessoas, identificou padrões compartilhados entre 14 condições psiquiátricas.
Os resultados sugerem que transtornos considerados diferentes do ponto de vista clínico podem apresentar bases genéticas parcialmente sobrepostas. Essa descoberta ajuda a explicar por que algumas condições compartilham sintomas, características clínicas e, em determinados casos, podem ocorrer simultaneamente em uma mesma pessoa.
Ao mesmo tempo, o estudo reforça um ponto essencial: transtornos psiquiátricos são condições complexas. Portanto, não existe necessariamente um único gene responsável por depressão, autismo, esquizofrenia ou outras condições relacionadas à saúde mental.
O que a genética pode revelar sobre os transtornos mentais?
Diversos transtornos psiquiátricos apresentam um componente genético. Isso significa que determinadas variantes presentes no DNA podem contribuir para aumentar ou diminuir a predisposição ao desenvolvimento de uma condição.
No entanto, predisposição genética não significa certeza de diagnóstico.
Na maioria dos transtornos mentais, diferentes variantes genéticas atuam em conjunto com fatores ambientais, comportamentais, sociais e individuais. Dessa forma, duas pessoas com características genéticas semelhantes podem apresentar trajetórias completamente diferentes ao longo da vida.
O estudo publicado na Nature buscou justamente compreender melhor como essas variantes se distribuem entre diferentes transtornos psiquiátricos.
Quais condições foram analisadas?
Os pesquisadores avaliaram informações relacionadas a 14 condições psiquiátricas e identificaram grupos com maior compartilhamento de características genéticas.
Entre eles estavam transtornos associados a diferentes áreas da saúde mental.
Transtornos compulsivos
Condições como transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e anorexia nervosa apresentaram relações genéticas que ajudam a compreender melhor alguns mecanismos biológicos potencialmente compartilhados.
Embora sejam doenças distintas, determinadas vias envolvidas no comportamento, controle e compulsão podem apresentar elementos genéticos em comum.
Esquizofrenia e transtorno bipolar
Outro agrupamento relevante envolveu condições relacionadas à psicose e às alterações do humor, incluindo esquizofrenia e transtorno bipolar.
Esses transtornos já são conhecidos por apresentarem manifestações clínicas complexas. Agora, estudos genéticos em larga escala ajudam a investigar com maior profundidade quais mecanismos biológicos podem aproximá-los.
TEA, TDAH e síndrome de Tourette
O grupo relacionado ao neurodesenvolvimento incluiu condições como Transtorno do Espectro Autista (TEA), Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e síndrome de Tourette.
Essas condições podem apresentar diferenças importantes em suas manifestações. Entretanto, a análise genética demonstra que algumas variantes associadas ao neurodesenvolvimento podem aparecer em mais de um transtorno.
Esse tipo de descoberta pode contribuir para compreender melhor por que sintomas relacionados à atenção, comportamento, comunicação ou controle motor podem se sobrepor em determinados pacientes.
Depressão, ansiedade e estresse pós-traumático também apresentam conexões
O estudo também encontrou relações entre condições classificadas como internalizantes, como depressão, ansiedade e transtorno de estresse pós-traumático (TEPT).
Esses transtornos frequentemente apresentam sintomas associados e podem ocorrer simultaneamente.
A genética não explica sozinha essa relação. Contudo, a identificação de mecanismos biológicos parcialmente compartilhados amplia a compreensão sobre os fatores que podem contribuir para o desenvolvimento dessas condições.
Além disso, os pesquisadores também identificaram um agrupamento envolvendo transtornos relacionados ao uso de substâncias.
Síndrome de Tourette apresentou um resultado diferente
Um dos achados mais interessantes do estudo apareceu na síndrome de Tourette.
Segundo os pesquisadores, essa condição apresentou a maior proporção de variantes genéticas que não eram compartilhadas com os demais transtornos analisados.
Isso sugere que, embora a síndrome de Tourette compartilhe alguns componentes genéticos com outras condições neuropsiquiátricas, ela também possui características genéticas particulares.
Esse resultado demonstra como a genética pode revelar tanto semelhanças quanto diferenças entre doenças que, clinicamente, podem apresentar determinadas características em comum.
Por que diferentes transtornos podem compartilhar características genéticas?
O cérebro humano depende de milhares de genes envolvidos no desenvolvimento neuronal, comunicação entre células, neurotransmissão, formação de circuitos cerebrais e diversas outras funções.
Por isso, uma mesma via biológica pode influenciar mais de uma característica relacionada ao comportamento ou à saúde mental.
Quando determinadas variantes genéticas afetam essas vias, seus efeitos não precisam necessariamente corresponder às fronteiras estabelecidas pelos sistemas tradicionais de classificação diagnóstica.
Em outras palavras, a genética começa a mostrar que a biologia dos transtornos psiquiátricos pode ser mais interconectada do que os nomes utilizados para classificá-los sugerem.
Existe um “gene da depressão” ou um “gene do autismo”?
Não.
Na maioria dos casos, condições como depressão, ansiedade, TEA, TDAH, transtorno bipolar e esquizofrenia apresentam uma arquitetura genética complexa.
Isso significa que múltiplas variantes genéticas podem contribuir para o risco, geralmente com efeitos individuais pequenos.
Além disso, fatores ambientais e individuais também participam do desenvolvimento das condições psiquiátricas.
Portanto, um resultado genético nunca deve ser interpretado isoladamente como uma previsão de que uma pessoa necessariamente desenvolverá determinado transtorno.
Genética e ambiente atuam juntos
A saúde mental resulta de uma interação complexa entre diferentes fatores.
A genética pode contribuir para determinar predisposições. Entretanto, experiências de vida, ambiente familiar, condições sociais, exposição a situações traumáticas, desenvolvimento, hábitos e outros elementos também podem influenciar a manifestação de características psiquiátricas.
Por esse motivo, pesquisadores estudam cada vez mais a interação entre genoma, ambiente e características individuais.
Essa abordagem pode ajudar a construir uma visão mais completa da saúde mental.
O que essa descoberta pode significar para a medicina de precisão?
Compreender quais mecanismos genéticos são compartilhados entre diferentes transtornos pode ajudar pesquisadores a identificar novas vias biológicas relevantes para a saúde mental.
No futuro, esse conhecimento poderá contribuir para aprimorar a classificação de determinados transtornos, identificar subgrupos de pacientes e compreender por que algumas pessoas respondem de maneira diferente aos tratamentos.
Além disso, a genética pode se tornar uma das diferentes camadas utilizadas na construção de uma medicina cada vez mais personalizada.
Entretanto, esses avanços devem ser interpretados com cautela. Muitas descobertas ainda estão no campo da pesquisa e não substituem a avaliação clínica realizada por profissionais especializados.
Testes genéticos podem diagnosticar transtornos mentais?
De forma geral, um teste genético isolado não diagnostica a maioria dos transtornos psiquiátricos.
O diagnóstico de condições como depressão, ansiedade, TDAH, transtorno bipolar e esquizofrenia depende principalmente da avaliação clínica.
Por outro lado, em determinados contextos, especialmente quando há suspeita de uma condição genética associada a manifestações neurológicas, comportamentais ou do neurodesenvolvimento, uma investigação genética pode ser considerada pelo profissional de saúde.
Nesse cenário, a escolha do exame depende da história clínica, dos antecedentes familiares e das características apresentadas pelo paciente.
A genética está mudando nossa compreensão sobre saúde mental
Durante décadas, os transtornos psiquiátricos foram classificados principalmente a partir de sinais, sintomas e padrões comportamentais.
Esses critérios continuam fundamentais para a prática clínica. Entretanto, estudos genômicos em grande escala estão adicionando uma nova camada de conhecimento.
Ao identificar conexões genéticas entre diferentes condições, a ciência começa a compreender com maior profundidade os mecanismos biológicos envolvidos na saúde mental.
Esse conhecimento não significa reduzir uma pessoa ao seu DNA. Pelo contrário: demonstra que saúde mental resulta da interação entre genética, biologia, ambiente e trajetória individual.
À medida que novas pesquisas avançam, a genética poderá contribuir para uma medicina cada vez mais precisa, capaz de compreender não apenas o diagnóstico, mas também as particularidades de cada indivíduo.
