Sequenciamento dos 13 genes mais relacionados à distonia por acúmulo de ferro
Confirmação diagnóstica de síndromes específicas que cursam com distonia e diagnóstico diferencial de quadros mais complexos.
Distúrbios neurológicos do movimento, as distonias são caracterizadas por contrações musculares involuntárias, intermitentes ou sustentadas, que levam a movimentos ou posturas anormais e frequentemente repetitivos, em geral na forma de tremor ou torção.
Genes Analisados: ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FMR1, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, SCP2, WDR45
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