Painel Genético para Diabetes do tipo Mody Expandido

Descrição

Estima-se que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturityonset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados. O painel de genes expandido para diabetes mellitus familial inclui os 13 genes relacionados a MODY além de outros 27 genes que podem envolver condições sindrômicas e diabetes na Infância, ou ainda a presença de resistência grave à insulina

Genes analisados: ABCC8, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PPP1R15B, RFX6, SLC29A3, BLK, TRMT10A, WFS1, ZBTB20 e ZFP57 e treze genes onde as mutações causam diabetes associados a resistência à insulina grave: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, INSR, LMNA, PLIN1, POLD1, PPARG, PTRF, TBC1D4 e ZMPSTE24. Além disso, é analisada a presença da mutação mitocondrial g.3243A> G causando diabetes e surdez herdada pela mãe (MIDD).