Painel Genético Para Investigação de Puberdade Precoce

Descrição

A puberdade é considerada precoce quando se inicia antes dos 8 anos, nas meninas, e antes dos 9 anos, nos meninos. Pode ser dividida em puberdade precoce central e periférica. Entre 50 a 80% das variações das manifestações do início da puberdade podem ser atribuídas a fatores genéticos. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes que codificam proteínas da via da kisspeptina, a kisspeptina e seu receptor (KISS1/KISS1R), do gene que codifica a proteína Makorin (MKRN3), entre outros relacionados ao início do funcionamento das gônadas no período puberal (CYP19A1, LHCGR, GNRH1 e DLK1).

Genes analisados: CYP19A1, DLK1, GNAS, GNRH1, KISS1, KISS1R, LHCGR, MKRN3