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X Frágil por PCR

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Permite confirmação da suspeita da Síndrome do X Frágil

Possível identificar portadores da pré-mutação

Cobertura do exame obrigatória em situações específicas

Descrição

O teste molecular confirma suspeita de síndrome do X frágil, diferenciando-a de outros distúrbios do desenvolvimento intelectual. O exame também permite a detecção da pré-mutação, situação intermediária onde o indivíduo não manifesta problemas cognitivos mas pode transmitir a síndrome a seus descendentes.

Genes analisados: FMR1

Informação adicional

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