Painel de Doenças Esqueléticas

Descrição

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler, entre outras.

Genes Analisados: ABL1 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTSL2 AGA AGPS ALPL ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 ANKH ANO5 ARCN1 ARSB ARSL ASCC1 ATP6V0A2 B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B BPNT2 CA2 CANT1 CASR CCDC8 CCN6 CDC45 CDC6 CDKN1C CDT1 CEP120 CHST11 CHST14 CHST3 CHSY1 CILK1 CLCN5 CLCN7 COG1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CREB3L1 CRTAP CSGALNACT1 CTSA CTSK CUL7 CYP26B1 CYP27B1 CYP2R1 DDR2 DDX58 DHCR24 DHODH DIP2C DLL3 DLX3 DLX5 DMP1 DSE DVL1 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DYNLT2B EBP EDNRA EFNB1 EFTUD2 EHHADH EIF2AK3 EIF4A3 ENPP1 ESCO2 EVC EVC2 EXOC6B EXT1 EXT2 FAM111A FAM20B FAM20C FAM98C FBLN1 FBN1 FERMT3 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FKBP14 FLNA FLNB FN1 FNDC3B FUCA1 FZD2 GALNS GDF3 GDF5 GDF6 GJA1 GLB1 GLI1 GLI3 GMNN GNAS GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GUSB GZF1 HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGD HSPG2 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81 IHH INPPL1 INTU IQCE KAT6B KCNT2 KIAA0586 KIF22 KYNU LBR LEMD3 LFNG LIFR LMNA LMX1B LONP1 LRP4 LRP5 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2 MCM3 MCM5 MCM7 MECOM MEOX1 MESP2 MMP13 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1 NAGLU NANS NEK1 NEU1 NIN NKX3-2 NOG NOTCH2 NPR2 NSDHL NT5E NUDT6 OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PHEX PIK3C2A PLEKHM1 PLOD1 PLOD2 PLS3 POLR1A POP1 POR PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIN1 RIPPLY2 RMRP RNU4ATAC ROR2 RSPO2 RSPRY1 RUNX2 SBDS SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SF3B4 SFRP4 SGSH SH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1 SLC39A13 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SUCO SULF1 SUMF1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TENT5A TGDS TGFB1 TMCO1 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAPPC2 TREM2 TRIP11 TRIP4 TRPS1 TRPV4 TTC21B TYROBP UNC45A VCP VDR WDR19 WDR35 WNT1 WNT10B WNT3 WNT5A WNT7A XYLT1 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6