Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 1p36 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de deleção 1p36. A monossomia 1p36 é considerada uma das deleções terminais dos cromossomos mais comuns na espécie humana e pode cursar com atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, sinais faciais característicos, entre outros.