Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas

Descrição

O exame de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em 165 genes relacionados a doenças autossômicas recessivas. O teste deve preferencialmente ser utilizado por um geneticista clínico como ferramenta para o aconselhamento genético de casais com risco aumentado para este grupo de doenças. Todos os genes humanos estão em pares, pois herdamos uma cópia materna e outra paterna. Uma parte das doenças genéticas tem herança autossômica recessiva, ou seja, para a doença se manifestar são necessárias que as duas cópias do gene (materna e paterna) estejam alteradas. Pessoas que tem apenas uma cópia de um gene mutado (cópia materna ou paterna) serão portadores da mutação, mas não manifestarão a doença. Doenças genéticas com padrão de herança autossômico recessivo são mais frequentemente observadas em filhos de casais consanguíneos (possuem grau de parentesco), de certos grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (como por exemplo os judeus Ashkenazi) ou pessoas com histórico familiar de doença genética autossômica recessiva como a fibrose cística e anemia falciforme. Este exame permite a avaliação de qualquer variante presente na região codificante (éxons e íntrons flanqueantes) dos genes do painel.

Genes Analisados: ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26