Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

Descrição

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do gene MECP2. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Rett. A síndrome do Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90-95% dos afetados pela síndrome.

Genes Analisados: MECP2