Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome velocardiofacial e DiGeorge (síndromes de deleção 22q11.2 – 22q11.2 DS).
Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome velocardiofacial e DiGeorge (síndromes de deleção 22q11.2 – 22q11.2 DS) As síndromes de deleção 22q11.2 são caracterizadas principalmente por dificuldade de aprendizado, sinais faciais característicos, anomalias cardíacas, palatais e imunológicas, entre outras.
Genes Analisados: TBX1
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