Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 11p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de WAGR. A síndrome WAGR é caracterizada principalmente por aumento de risco para desenvolvimento tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), anomalias gênito-urinárias e deficiência intelectual. A síndrome WAGR é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 11 na região p13. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados e influencia os sinais e sintomas da síndrome WAGR, que estão relacionados aos genes perdidos. Os genes mais comumente deletados são o PAX6, responsável pelas características oculares da síndrome e o WT1 responsável pelo tumor de Wilms.

Genes Analisados: PAX6 WT1