Painel Epidermólise

Descrição

Epidermólise bolhosa (EB) compreende um grupo de doenças genéticas com fragilidade de pele e mucosa principalmente, caracterizadas por formação de bolhas e lesões de pele principalmente em regiões de atrito e pequenos traumas. EB é dividida em 4 grandes grupos: Epidermólise bolhosa simples, Epidermólise bolhosa distrófica, Epidermólise bolhosa juncional e Síndrome de Kindler

Genes analisados: ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5