Descrição
Muitos genes já foram associados ao complexo desenvolvimento do olho humano e sua função. Malformações oculares resultando em um globo ocular pequeno (microftalmia) ou mesmo na ausência do mesmo (anoftalmia), ocorrem em geral no primeiro trimestre da gestação. Já as distrofias ou degenerações de retina afetam partes diferentes da retina, como a amaurose congênita de Leber, doença de Stargardt, retinite pigmentosa e coroideremia. Disfunções retinianas afetam a visão, mas não levam em geral à cegueira, exemplos são: a cegueira noturna estacionária e acromatopsia. Síndromes genéticas, que afetam múltiplos órgãos e sistemas como rins, SNC e músculo esquelético, também podem interferir na visão (ex.: albinismo oculocutâneo, síndrome de Joubert). O presente painel ampliado cobre grande variedade de condições genéticas, sindrômicas ou não, que afetam o globo ocular e a visão.
