Descrição
Descrição:
A perda auditiva é uma condição comum em crianças, afetando 1 em cada 100 nascidos vivos. Em mais de 50% dos casos, há uma causa genética para esse distúrbio, dos quais 70% causam perda auditiva não sindrômica. O CentoHear inclui genes associados à perda auditiva sindrômica e não sindrômica. Tanto os casos autossômicos recessivos quanto os dominantes estão incluídos no painel. Além disso, o CentoHear inclui síndromes como Alport, Pendred, Waardenburg, Usher e branquio-oto-renal, entre outras.
Método de teste:
NGS incluindo análise de CNV, análise de mtDNA
Cobertura (%):
≥99,00% ≥20x
Requisitos de amostra preferenciais:
CentoCard: 1 carta(s) completa(s)
Requisitos de amostra aceitos:
Saliva: 1 conjunto(s) de coleta de saliva Oragene OG-610
Sangue EDTA: 1 ml
DNA pronto para uso: 1 µg
Cotonete bucal: 1 kit de coleta de cotonete bucal ORAcollect•DX (OCR-100)
