MLPA de WT1

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene WT1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de tumor de Wilms e doenças relacionadas, decorrentes de variações do número de cópias (CNVs) envolvendo este gene. Variantes patogênicas heterozigose no gene WT1 cursam com risco aumentado para tumor de Wilms e podem ainda cursar com as síndromes de Denys-Drash, de Frasier, de Meacham e síndrome nefrótica tipo 4.