MLPA de PTEN

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PTEN. O exame é indicado para indivíduos suspeita clínica de condições relacionadas ao gene PTEN (síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome autismo-macrocefalia, síndrome de Proteus, entre outras). Variantes patogênicas em heterozigose no gene PTEN podem cursar com um amplo espectro clínico, indo desde predisposição ao câncer hereditário até condições como atraso do desenvolvimento, autismo e macrocefalia. A grande maioria variantes no gene PTEN são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene PTEN (mutações de ponto). Microdeleções e microduplicações no gene são responsáveis por no máximo cerca de 10% dos casos.