MLPA de CDH1

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CDH1. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de câncer gástrico difuso hereditário (CDH1) e câncer de mama hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no CDH1 predispõem a câncer gástrico difuso. A maioria variantes no CDH1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CDH1 (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de apenas 4% dos casos. Alterações no gene CDH1 também causam predisposição a câncer de mama.