Hemofilia A (PCR de Inv22 e Inv1)

Descrição

O exame permite a identificação da alteração genética mais frequente em indivíduos com Hemofilia A grave, as inversões nos íntron 1 e 22 do gene F8. A Hemofilia A é condição genética, na qual o sangue não coagula adequadamente. Sangramentos excessivos e hematomas, por vezes espontâneos, são sintomas da doença. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII, uma proteína produzida pelo gene F8. As inversões nos íntron 1 e 22 do gene F8, identificadas nesse exame, causam aproximadamente 48% dos casos de Hemofilia A grave.