Exoma Completo

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano + CNVs (variação no número de cópias) + DNA mitocondrial, em um único exame. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (exemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) e para pacientes com quadro sugestivo de doença genética, porém sem uma suspeita específica (Exemplo: deficiência intelectual, anomalias congênitas etc). O Exoma também pode ser solicitado quando há quadro clínico que pode ser causado por múltiplos genes diferentes, para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. É importante ressaltar que o exoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas, alterações em regiões não codificantes do genoma, dissomia uniparental ou imprinting. O Exoma da Life Genomics é completo, incluindo a análise de mutações de ponto (substituições), indels (pequenas inserções e deleções), CNVs (variação no número de cópias) e DNA mitocondrial em um único exame.

Como é feito o exame de Exoma?

Uma amostra do paciente é coletada e o DNA é extraído e sequenciado pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Depois, são feitas as etapas de processamento e interpretação dos dados obtidos, gerando uma lista de variantes genéticas. A equipe médica investiga as variantes, buscando aquelas que possam explicar o quadro do paciente. Por fim, um laudo da análise do Exoma é emitido.

Por que o Exoma da Life Genomics é completo?

Na Life Genomics, o exame de Exoma é completo, pois faz o sequenciamento de aproximadamente 20 mil genes humanos, incluindo DNA mitocondrial e CNV, diferentemente do Exoma Clínico de outros laboratórios, que avalia apenas uma seleção de genes.

Detecção de CNVs

CNVs são um tipo de variante em que trechos do DNA variam em número de cópias. As CNVs podem ocorrer através de duplicações ou deleções, por exemplo, afetando pequenos ou grandes trechos do DNA. É importante avaliar as CNVs pois dependendo da região e dos genes afetados, essas variantes levam à alteração na produção de proteínas, podendo causar doenças.

Análise dos Genes Nucleares e Mitocondriais

As doenças mitocondriais podem ser originadas por alterações nos genes do genoma nuclear ou mitocondrial. Assim, em caso de suspeita de doença mitocondrial, o ideal é realizar um exame de Exoma Completo, que avalia genes nucleares e os 37 genes mitocondriais.

Reanálise de dados do Exoma

A análise dos dados do Exoma se baseia no conhecimento científico e clínico no momento em que o laudo é emitido. Assim, tendo em vista que a cada ano novas descobertas surgem na Genética, recomenda-se que resultados inconclusivos ou negativos do exame de Exoma sejam reavaliados a cada dois anos ou diante de alguma nova evidência.

Como é feita a coleta para o Exoma?

Kit de Coleta Swab

A coleta de células da mucosa bucal com swab é tão eficaz quanto a coleta de sangue. O paciente ou responsável pode realizar em sua própria residência, de forma prática e rápida, seguindo as instruções que acompanham o kit.

O preparo necessário é uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta.

A amostra colhida possui estabilidade de até 60 dias em temperatura ambiente.