CGH-Array 180K

Descrição

O que é o CGH ARRAY 180K?

O exame visa identificar síndromes causadas por microdeleção; microduplicação ou rearranjos complexos.

Este exame é realizado através da técnica de hibridização genômica por microarray com 180k sondas; sendo capaz de identificar variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). O exame também analisa regiões de perda de heterozigosidade (LOH) maiores do que 10Mb que podem estar relacionadas à Dissomia Uniparental. O teste pode ser indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas no exame de cariótipo ou para investigação etiológica em casos de suspeita de condições genéticas; como múltiplas malformações congênitas; atraso de desenvolvimento neuropsicomotor; deficiência intelectual e espectro autista.