Descrição
Descrição:
NGS + CNV, triagem de pacientes assintomáticos sem histórico familiar
Método de teste:
NGS incluindo análise de CNV
Cobertura (%):
≥99,00% ≥20x
Requisitos de amostra preferenciais:
CentoCard: 1 carta(s) completa(s)
Requisitos de amostra aceitos:
Sangue EDTA: 1 ml
DNA pronto para uso: 1 µg
Cotonete bucal: 1 kit de coleta de cotonete bucal ORAcollect•DX (OCR-100)
Saliva: 1 conjunto(s) de coleta de saliva Oragene OG-610
Genes Analisados:
APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HOXB13, KIT, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3
