Descrição
Descrição:
Erros Inatos do Metabolismo (EIM) impactam amplamente as doenças humanas. O CentoIEM é um painel de genes para doenças metabólicas e hepáticas que rastreia uma série de distúrbios e contém genes responsáveis por diversos fenótipos, incluindo metabolismo intermediário, como aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, distúrbios do ciclo da ureia, intolerância ao açúcar, transtornos mentais e porfirias, entre outros. Genes ligados a processos energéticos citoplasmáticos e mitocondriais e ao metabolismo que afetam organelas celulares, como lisossomal, peroxissomal, glicosilação e síntese de colesterol, também estão incluídos.
Método de teste:
NGS incluindo análise de CNV, análise de mtDNA
Cobertura (%):
≥99,00% ≥20x
Requisitos de amostra preferenciais:
CentoCard: 1 carta(s) completa(s)
Requisitos de amostra aceitos:
DNA pronto para uso: 1 µg
Saliva: 1 conjunto(s) de coleta de saliva Oragene OG-610
Sangue EDTA: 1 ml
Cotonete bucal: 1 kit de coleta de cotonete bucal ORAcollect•DX (OCR-100)
