Description
A sequenciação de Sanger é um método altamente preciso e fiável utilizado em testes de portadores para alterações genéticas específicas, particularmente mutações pontuais (variantes de nucleótidos únicos). Embora o sequenciamento de nova geração (NGS) seja atualmente a principal tecnologia para painéis de triagem de portadores abrangentes, o sequenciamento de Sanger permanece como o padrão de ouro para aplicações específicas e direcionadas.

