Endocrinologia

Painel de Doenças Tratáveis (Endócrinologia)

Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1 e outros

Endocrinologia

Painel de Endocrinopatias Neonatais

São 24 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças do painel…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, CYP11B1, CYP17A1, DUOXA2 e outros

Endocrinologia

Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma

São 10 genes relacionados à susceptibilidade hereditária para feocromocitoma e paraganglioma.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: MAX, NF1, RET, SDHA e outros

Cardiologia

Painel de Hipercolesterolemia Familiar

Sequenciamento dos 11 genes mais relacionados à Hipercolesterolemia Hereditária Auxilia na prevenção de eventos cardíacos e direciona o tratamento

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1 e outros

Endocrinologia

Painel de Infertilidade Masculina

A análise inclui o gene CFTR, que está associado à agenesia de ductos deferentes. Observação: Deleções na região AZF do cromossomo Y…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AK7, ARMC2, AURKC, CATSPER1 e outros

Endocrinologia

Painel de Neoplasias Endócrinas

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APC, ATM, BAP1, BARD1 e outros

Endocrinologia

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AIP, AKT1, APC, ARMC5 e outros

Oncologia

Painel Feocromocitoma

Painel genético de 23 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de feocromocitomas e paragangliomas. Análise criteriosa em…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATM, ATR, CDKN2A, EGLN1 e outros

Genética

Painel Genético para Diabetes do tipo Mody

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B e outros

Genética

Painel Genético para Diabetes do tipo Mody Expandido

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, CEL, CISD2, DCAF17 e outros

Genética

Painel Genético para Diabetes Neonatal

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CAV1 e outros

Genética

Painel Genético Para Hipertrigliceridemias

Painel genético, para Hipertrigliceridemias

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5 e outros

Genética

Painel Genético Para Investigação de Puberdade Precoce

Painel genético, para investigação de Puberdade Precoce

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CYP19A1, DLK1, GNAS, GNRH1 e outros

Genética

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo as alterações…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CDKN1C

Genética

Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Russel-Silver (SRS). A SRS…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: IGF2

Neurologia

Teste Molecular para Adrenoleucodistrofia

O exame sequencia o gene ABCD1 relacionado à adrenoleucodistrofia.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCD1

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Painel de Neoplasias Endócrinas

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Painel Feocromocitoma

Painel Genético para Diabetes do tipo Mody

Painel Genético para Diabetes do tipo Mody Expandido

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