Cardiologia

Painel de Cardiomiopatias Hereditárias

O exame sequencia um painel de 81 genes. É possível realizar o diagnósticos de condições raras. Auxilia o paciente ao longo de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2 e outros

Cardiologia

Painel de Discinesia Ciliar Primária

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65 e outros

Cardiologia

Painel de Dislipidemias

As dislipidemias causam elevação do nível de colesterol (hipercolesterolemia) e triglicérides (hipertrigliceridemia), podendo levar a infarto agudo do miocárdio.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Genética

Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Sequenciamento de nova geração (NGS) de 34 genes associados as diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos e de cutis laxa.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2 e outros

Cardiologia

Painel de Fibrilação Atrial

Sequencia 24 genes relacionados à fibrilação atrial Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento dos hábitos do paciente

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC9, GATA4, GATA6, GJA5 e outros

Cardiologia

Painel de Hipercolesterolemia Familiar

Sequenciamento dos 11 genes mais relacionados à Hipercolesterolemia Hereditária Auxilia na prevenção de eventos cardíacos e direciona o tratamento

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1 e outros

Cardiologia

Genes mais frequentemente associados à diferentes formas de miocardiopatia hereditária, incluindo miocardiopatias dilatadas, miocardiopatias hipertróficas, não-compactação ventricular, entre outros. Devido à sobreposição…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD8 e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de Brugada

Sequenciamento dos 15 genes mais relacionados à Síndrome de Brugada Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento dos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de Marfan

Sequencia 45 genes relacionados à Síndrome de Marfan Comprovação genética para suspeita da síndrome

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACTA2, ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6 e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de Morte Súbita

Em uma pessoa jovem, eventos cardiológicos fulminates podem ser causados por doenças cardíacas diversas, como cardiomiopatias e arritmias hereditárias, miocardite, má formação…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2 e outros

Genética

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias (15 genes)

Sequenciamento dos 15 genes mais relacionados à Síndrome de Noonan e à rasopatias Diagnóstico genético precoce da condição Auxilia na escolha do…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: BRAF, CBL, HRAS, KRAS e outros

Genética

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias (25 genes)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de QT Curto

Sequencia 4 genes relacionados à síndrome de QT Curto Identificação das causas genéticas ou congênitas desta arritmia Auxilia no direcionamento dos hábitos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CACNA1C, KCNH2, KCNJ2, e e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de QT Longo

Sequenciamento dos 13 genes mais relacionados à Síndrome de QT Longo Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3 e outros

Cardiologia

Painel de Taquicardia Ventricular

Sequencia 9 genes relacionados à taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento dos hábitos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ANK2, CALM1, CALM2, CALM3 e outros

Cardiologia

Painel de Ventrículo Esquerdo Não Compactado

Sequencia 24 genes relacionados à Não Compactação Ventricular Esquerda: Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento dos hábitos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACTC1, ACTN2, DSP, DTNA e outros

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Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias (15 genes)

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias (25 genes)

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