Oftalmologia

CentoVision

Painel NGS cuidadosamente projetado para encontrar a base genética de doenças oculares, incluindo aquelas que são as principais causas de cegueira em…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia

MLPA de RB1

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene RB1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de Retinoblastoma…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: RB1

Genética

Painel Ampliado Para Oftalmologia

Painel ampliado para Oftalmologia

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABHD12, ACO2, ACTB, ACTG1 e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de Marfan

Sequencia 45 genes relacionados à Síndrome de Marfan Comprovação genética para suspeita da síndrome

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACTA2, ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6 e outros

Genética · Oftalmologia

Painel Retinopatias

Retinose pigmentar (RP) se refere a um grupo de doenças hereditárias caracterizado por alterações nos fotoceptores da retina (cones e bastonetes), cursando…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB5, ABCC6, ABCD1, ABHD12 e outros

Oncologia

Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)

O retinoblastoma é um tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. Variantes genéticas detectadas somente no…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: RB1

Genética

Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: FBN1

Genética

Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 11p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: PAX6, WT1

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Oftalmologia

CentoVision

MLPA de RB1

Painel Ampliado Para Oftalmologia

Painel de Síndrome de Marfan

Painel Retinopatias

Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)

Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

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