Dermatologia

Genética

Sequenciamento de nova geração (NGS) de 34 genes associados as diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos e de cutis laxa.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2 e outros

Genética

Painel Epidermólise, Bolhosa.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP2C1, CAST, CD151, CDSN e outros

Oncologia

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Painel Ictioses e Displasias Ectodérmicas

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B e outros

Oncologia

Painel genético de 13 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de melanomas. Análise criteriosa em busca de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4 e outros

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