O Outubro Rosa e o câncer de mama trazem uma reflexão essencial: cuidar da saúde das mamas envolve reconhecer sintomas, compreender fatores de risco e avaliar o histórico familiar. Nesse contexto, os testes genéticos podem ajudar a identificar uma predisposição hereditária e orientar um acompanhamento individualizado.
Mas quando vale investigar a genética? E quais alterações nas mamas merecem atenção? Entender essas diferenças ajuda a transformar informação em cuidado.
Quais são os sintomas do câncer de mama?
Um dos sinais mais conhecidos é o aparecimento de um caroço na mama ou na axila. Entretanto, o câncer de mama também pode provocar mudanças na pele, no mamilo e no formato da mama.
Entre os sinais de alerta estão nódulos novos, retração do mamilo, secreção espontânea especialmente com sangue, inchaço, vermelhidão e pele com aspecto de casca de laranja. Além disso, mudanças persistentes no tamanho ou no formato da mama merecem avaliação.
Essas alterações nem sempre indicam câncer, pois condições benignas também podem causar sintomas semelhantes. Por isso, procure atendimento médico ao perceber uma mudança nova ou persistente. A ausência de dor não descarta a necessidade de investigação. [1]
É possível ter câncer de mama sem sintomas?
Sim. Nos estágios iniciais, a doença pode não provocar alterações perceptíveis. Por esse motivo, observar as mamas não substitui a mamografia de rastreamento. O acompanhamento deve considerar idade, histórico e risco individual.
Quando existe uma alteração suspeita, o médico pode solicitar exames de imagem. A biópsia confirma o diagnóstico ao permitir a análise do tecido. Assim, não espere o próximo exame de rotina para investigar um sintoma. [2]
Quais são os fatores de risco para o câncer de mama?
O câncer de mama resulta de uma combinação de fatores. A idade, especialmente o envelhecimento, tem um papel importante. Além disso, consumo de álcool, excesso de peso após a menopausa e pouca atividade física podem aumentar o risco.
A história reprodutiva e hormonal também influencia essa avaliação. Menstruação precoce, menopausa tardia, primeira gestação em idade mais avançada e determinadas terapias hormonais estão entre os fatores que o médico considera. A exposição prévia à radioterapia no tórax também merece atenção.
Entretanto, apresentar um fator de risco não significa que a pessoa desenvolverá câncer. Da mesma forma, a ausência de histórico familiar não elimina a possibilidade da doença. Segundo o INCA, aproximadamente 5% a 10% dos casos de câncer de mama têm relação com fatores genéticos e hereditários.
Qual é a relação entre câncer de mama e genética?
Algumas pessoas herdam variantes que aumentam a predisposição ao câncer. Entre as mais conhecidas estão as variantes patogênicas em BRCA1 e BRCA2, genes que participam do reparo do DNA.
Herdar uma dessas alterações aumenta o risco de determinados tumores, mas não torna o câncer inevitável. Além disso, a predisposição pode vir tanto da família materna quanto da paterna. Portanto, conhecer os dois lados do histórico familiar ajuda na avaliação.
Quando considerar os testes genéticos para câncer de mama?
A avaliação merece atenção diante de câncer de mama em idade jovem, vários casos de câncer na família, câncer de mama masculino ou uma variante hereditária já identificada em um parente.
Casos de câncer de ovário, pâncreas e próstata de alto risco ou metastático na família também podem contribuir para a suspeita. Além disso, o diagnóstico de câncer de mama triplo-negativo é uma situação relevante para discutir a testagem. Esses exemplos orientam a conversa com o médico e não esgotam os critérios de indicação.
Como os testes genéticos da Life Genomics podem ajudar?
A Life Genomics disponibiliza exames para investigar predisposição hereditária ao câncer. Entre as opções estão o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários e o Painel de Câncer Hereditário Completo.
O Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários inclui BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 e TP53, entre outros genes. A análise utiliza sequenciamento de nova geração, conhecido como NGS, e avalia também alterações no número de cópias, como deleções e duplicações. [6]
Já o Painel de Câncer Hereditário Completo amplia a investigação para genes relacionados a diferentes síndromes hereditárias. O médico deve escolher o exame conforme a pergunta clínica e o histórico pessoal e familiar.
Quando o teste identifica uma variante patogênica, o resultado pode apoiar um rastreamento individualizado, a discussão de medidas de redução de risco e a avaliação de familiares. Em pacientes com câncer, determinados achados também podem contribuir para decisões terapêuticas, conforme o contexto clínico.
O teste genético substitui a mamografia?
Não. O teste de predisposição hereditária avalia risco genético; a mamografia procura alterações nas mamas. Portanto, cada exame responde a uma pergunta diferente.
Além disso, um resultado negativo não elimina todo o risco de câncer. Já uma variante de significado incerto não confirma predisposição e não deve, isoladamente, orientar medidas preventivas irreversíveis. O aconselhamento genético ajuda a interpretar os resultados.
Neste Outubro Rosa, conheça também sua história familiar
O cuidado começa com informação e ganha direção com uma avaliação individualizada. Reconhecer mudanças nas mamas, manter o acompanhamento médico e conversar sobre os casos de câncer na família são passos que merecem espaço durante todo o ano.
Referências
- NCI — Signs and Symptoms of Breast Cancer: https://www.cancer.gov/types/breast/symptoms
- INCA — Câncer de mama, versão para população: https://www.gov.br/inca/pt-br/assuntos/cancer/tipos/mama/versao-para-populacao
- NCI — Breast Cancer Causes and Risk Factors: https://www.cancer.gov/types/breast/causes-risk-factors
- NCI — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
- NCI — Genetic Testing for Inherited Cancer Risk: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
- Life Genomics — Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários: https://lifegenomics.com.br/produto/painel-de-cancer-de-mama-e-ovario-hereditario/
- Life Genomics — Painel de Câncer Hereditário Completo: https://lifegenomics.com.br/produto/painel-de-cancer-hereditario-completo-2/
