A oncogenética estuda a relação entre alterações genéticas e o desenvolvimento do câncer, com destaque para a investigação da predisposição hereditária. Essa avaliação ajuda a compreender riscos e pode orientar cuidados para o paciente e seus familiares.
Mas ter câncer na família significa que você também terá a doença? Não. Para entender essa relação, é fundamental diferenciar as alterações que surgem nas células do tumor daquelas que uma pessoa pode herdar dos pais.
O câncer é genético ou hereditário?
O câncer é uma doença genética porque envolve alterações em genes que controlam o crescimento e a multiplicação das células. Entretanto, isso não significa que todo câncer seja hereditário.
Muitas dessas alterações surgem ao longo da vida, durante a divisão celular ou por influência de fatores como tabagismo e radiação ultravioleta. São alterações adquiridas, também chamadas de somáticas.
Já a predisposição hereditária pode passar de uma geração para outra. Segundo o National Cancer Institute (NCI), até 10% dos cânceres podem decorrer de alterações genéticas herdadas. Portanto, o que se transmite é uma predisposição, e não o câncer em si.
Como a oncogenética avalia o risco familiar?
A avaliação considera o histórico pessoal, os tipos de câncer na família e as idades ao diagnóstico. Além disso, inclui informações dos lados materno e paterno, pois ambos podem contribuir para o risco hereditário.
Diagnósticos em idades jovens, vários familiares com tumores relacionados ou mais de um câncer primário na mesma pessoa podem justificar uma investigação. Esses sinais, contudo, não confirmam uma síndrome hereditária por conta própria.
Por isso, o aconselhamento genético ajuda a organizar essas informações e a discutir benefícios, limitações e possíveis resultados dos exames. Quando há indicação, a equipe seleciona o teste conforme a pergunta clínica.
Qual é a relação entre BRCA1, BRCA2 e câncer?
Os genes BRCA1 e BRCA2 participam do reparo de danos no DNA. Todos nós temos esses genes. O que pode aumentar o risco de determinados tumores é a presença de variantes patogênicas, ou seja, alterações com evidências de efeito prejudicial.
Variantes hereditárias nesses genes podem elevar o risco de câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas, com diferenças conforme o gene e o contexto individual. Ainda assim, carregar uma variante não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá câncer.
Além disso, a investigação de predisposição hereditária não se limita a BRCA1 e BRCA2. A escolha dos genes deve acompanhar o histórico clínico e a suspeita que motivou a avaliação.
Teste germinativo e teste somático são a mesma coisa?
O teste germinativo investiga variantes associadas à predisposição hereditária, geralmente em amostras de sangue ou saliva. Já os painéis multigênicos permitem analisar diversos genes relacionados ao risco de câncer em um único exame.
O teste somático avalia alterações do tumor. Conforme a indicação e o método, a análise pode utilizar tecido tumoral ou material genético liberado pelo tumor no sangue, em uma biópsia líquida.
Esses exames respondem a perguntas diferentes e podem se complementar. Uma alteração identificada no tumor, porém, não comprova que ela seja hereditária: essa hipótese pode exigir investigação germinativa específica.
Como a genética pode contribuir para o tratamento?
A análise de biomarcadores pode ajudar o oncologista a identificar opções de tratamento compatíveis com características do tumor. Em situações específicas, os resultados apoiam a escolha de terapias-alvo, imunoterapias ou a avaliação de estudos clínicos.
No entanto, nem toda alteração encontrada tem um tratamento associado. Mesmo quando existe uma opção correspondente, o resultado não garante resposta. Por isso, a equipe médica interpreta os achados junto ao diagnóstico, ao estágio da doença e aos tratamentos anteriores.
O que significam os resultados do teste hereditário?
Uma variante patogênica ou provavelmente patogênica pode indicar maior risco e orientar medidas de acompanhamento. Um resultado negativo, por sua vez, não elimina todo risco de câncer nem sempre exclui uma predisposição hereditária.
Também pode surgir uma variante de significado incerto, conhecida como VUS. Nesse caso, faltam evidências para definir sua relação com a doença. Uma VUS não deve, isoladamente, orientar cirurgias preventivas ou outras decisões clínicas.
Como a avaliação pode beneficiar os familiares?
Quando a investigação identifica uma variante hereditária relevante, familiares podem receber orientação sobre a possibilidade de testagem direcionada. Assim, a informação pode ajudar a planejar o cuidado antes do aparecimento de sintomas.
Conforme o risco identificado, a equipe médica pode recomendar rastreamento mais cedo, acompanhamento específico ou estratégias de redução de risco. O objetivo é transformar a informação genética em decisões individualizadas, com aconselhamento e acompanhamento profissional.
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