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Saliva · Sangue · Swab bucal

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Neurologia

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes que causam doenças neuromusculares. Incluídos neste painel estão diferentes formas de miopatia congênita, distrofias musculares e miastenias congênitas.

  • Laudo interpretativo com suporte técnico ao médico e ao paciente
  • Logística própria da amostra, organizada pela Life Genomics
  • Laboratório parceiro de referência

Método de coleta

Sangue total em EDTA ou saliva / swab bucal
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Sobre este exame

Principais genes avaliados

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O que é?

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes que causam doenças neuromusculares. Incluídos neste painel estão diferentes formas de miopatia congênita, distrofias musculares e miastenias congênitas.

Principais indicações

  • Investigação diagnóstica e confirmação clínica para Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia
  • Aconselhamento genético e rastreamento familiar
  • Direcionamento terapêutico e acompanhamento clínico personalizado

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes que causam doenças neuromusculares. Incluídos neste painel estão diferentes formas de miopatia congênita, distrofias musculares e miastenias congênitas.

 Genes Analisados:ABCC9 ACHE ACTA1 ACTG2 ACTN2 ADSS1 AGRN ALG14 ALG2 ALPK3 ANO5 ANXA11 AP2A2 APOO ATP2A1 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CACNA1S CAP2 CAPN3 CASQ1 CAV3 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CLCN1 CLHC1 CNTN1 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DLGAP2 DMD DNAJB4 DNAJB6 DNAJB7 DNM2 DNMT3A DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FAM111B FDX2 FHL1 FILIP1 FKBP14 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FXR1 GAA GFER GFPT1 GMPPB GNE GYG1 GYS1 HACD1 HNRNPA1 HNRNPA2B1 HSPB6 HSPB8 IGHMBP2 ISCU ITGA7 KBTBD13 KCNJ2 KIF5B KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY LAMA2 LAMP2 LARGE1 LDB3 LMNA LMOD3 MAGEL2 MAP3K20 MATR3 MCM3AP MCOLN1 MEGF10 MFF MICU1 MLIP MSTO1 MTM1 MUSK MYBPC1 MYF6 MYH2 MYH7 MYL1 MYL2 MYO15B MYO18B MYOD1 MYOT MYPN NEB NRXN1 OPA1 ORAI1 PAX7 PHKA1 PLEC PNPLA2 PNPLA8 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PPP2R3C PUS1 PYGM PYROXD1 RAPSN RBCK1 RDH11 RFC4 RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SMPX SOX8 SPEG SPTAN1 SPTBN4 SQSTM1 STAC3 STIM1 SVIL TARDBP TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNC2 TNNI1 TNNT1 TNNT3 TPM2 TPM3 TRAPPC2L TRIM32 TRIP4 TTN TUBA4A UNC45B VCP VMA21 YARS2

 Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:Miopatia Congênita, Distrofias Musculares, Distrofias de Cinturas, Miopatias Distais, Miopatia de Corpos de Inclusão, Miastenia Congênita

 Outros Nomes Para Esse Exame:Painel NGS Para Distrofia Muscular, Miopatia e Miastenia, Painel NGS para distrofia muscular e miastenia, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular Facioscapulohumeral, Desenvolvimento de desordens musculares, Distrofia Muscular de Becker, Distrofias Musculares Miopatias E Miastenia, Miopatia Hereditária, Leucodistrofias, Miastenia

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1

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2

Coleta da amostra

Enviamos o kit de coleta, organizamos a coleta em casa ou no consultório, ou retiramos o bloco de parafina na patologia, conforme o exame.

3

Análise no laboratório parceiro

A amostra segue rastreada até o laboratório de referência, onde passa por sequenciamento e análise.

4

Laudo interpretativo

O resultado fica disponível na área de Resultados, e o médico pode discutir o laudo com o nosso suporte técnico.

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