Teste Exoma – Invitae

Descrição

O ensaio Invitae Exome é uma análise personalizada do exoma humano com base em uma combinação da apresentação clínica do paciente e das variantes encontradas em seu exoma. Nosso processo de análise e interpretação combina aprendizado de máquina e curadoria automatizada de genes e variantes com avaliação especializada projetada para interpretação rápida, reprodutível e precisa do exoma.

O sequenciamento do exoma pode fornecer um meio de determinar o diagnóstico para pacientes com sintomas complexos ou que foram submetidos a outras formas de testes sem resultados informativos. Os resultados do sequenciamento do exoma podem informar diretamente o tratamento médico, determinar riscos de recorrência para pacientes e familiares e acabar com a necessidade de testes e procedimentos adicionais caros ou invasivos.