Descrição
O exame de BRCA1 e BRCA2 com MLPA é indicado para a investigação de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2, alterações que podem estar associadas à predisposição hereditária ao câncer, especialmente aos cânceres de mama e ovário.
A metodologia MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permite avaliar alterações no número de cópias de regiões específicas desses genes, podendo identificar deleções ou duplicações envolvendo um ou mais éxons ou, em alguns casos, o gene inteiro. Esse tipo de alteração pode não ser detectado adequadamente apenas pelo sequenciamento convencional.
Os genes BRCA1 e BRCA2 desempenham funções importantes nos mecanismos de reparo do DNA e na manutenção da estabilidade genômica. Variantes germinativas patogênicas nesses genes estão relacionadas à síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário, além de estarem associadas ao aumento do risco para outros tipos de câncer.
A análise por MLPA é particularmente importante para complementar a investigação molecular de BRCA1 e BRCA2, pois permite detectar alterações estruturais de número de cópias que representam uma parcela das variantes patogênicas nesses genes. Ensaios específicos de MLPA estão disponíveis para a investigação de CNVs tanto em BRCA1 quanto em BRCA2.
O resultado pode contribuir para a confirmação de uma predisposição hereditária ao câncer, definição de estratégias individualizadas de acompanhamento e prevenção, além de fornecer informações relevantes para o aconselhamento genético e avaliação de familiares em risco.
Genes analisados: BRCA1 e BRCA2
Número de genes: 2
Metodologia: MLPA
Principais alterações investigadas: deleções e duplicações (CNVs)
Principal aplicação: investigação de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário
Importante: quando realizado isoladamente, o MLPA é direcionado principalmente à detecção de alterações no número de cópias e não substitui o sequenciamento de BRCA1 e BRCA2 para pesquisa de variantes pontuais e pequenas inserções/deleções. Na investigação abrangente desses genes, sequenciamento e análise de deleções/duplicações são métodos complementares.
