Amostra
Saliva · Sangue · Swab bucal

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Dementia panel

Genética · Neurologia

Um painel ELA/demência é um teste genético usado para identificar mutações em genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e à Demência Frontotemporal (DFT), que podem se sobrepor ou ocorrer simultaneamente. Esses painéis geralmente incluem genes como C9orf72, SOD1, FUS e TARDBP, entre outros. Os testes podem ajudar a confirmar o diagnóstico, prever a progressão da doença e orientar o tratamento e o planejamento familiar.

Método de coleta

Sangue total em EDTA ou saliva / swab bucal

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Sobre este exame

Principais genes avaliados

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O que é?

Um painel ELA/demência é um teste genético usado para identificar mutações em genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e à Demência Frontotemporal (DFT), que podem se sobrepor ou ocorrer simultaneamente. Esses painéis geralmente incluem genes como C9orf72, SOD1, FUS e TARDBP, entre outros. Os testes podem ajudar a confirmar o diagnóstico, prever a progressão da doença e orientar o tratamento e o planejamento familiar.

Principais indicações

  • Investigação diagnóstica e confirmação clínica para Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Dementia panel
  • Aconselhamento genético e rastreamento familiar
  • Direcionamento terapêutico e acompanhamento clínico personalizado

Um painel ELA/demência é um teste genético usado para identificar mutações em genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e à Demência Frontotemporal (DFT), que podem se sobrepor ou ocorrer simultaneamente. Esses painéis geralmente incluem genes como C9orf72, SOD1, FUS e TARDBP, entre outros. Os testes podem ajudar a confirmar o diagnóstico, prever a progressão da doença e orientar o tratamento e o planejamento familiar.

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Como funciona

1

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2

Coleta da amostra

Enviamos o kit de coleta, organizamos a coleta em casa ou no consultório, ou retiramos o bloco de parafina na patologia, conforme o exame.

3

Análise no laboratório parceiro

A amostra segue rastreada até o laboratório de referência, onde passa por sequenciamento e análise.

4

Laudo interpretativo

O resultado fica disponível na área de Resultados, e o médico pode discutir o laudo com o nosso suporte técnico.

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