Com o avanço da tecnologia, o exame genético se tornou realidade para todos. A melhoria de laboratórios e o crescimento de estudos tornaram possível um novo ramo: a Medicina Genômica. A área possibilita a exploração de características específicas de cada indivíduo, tornando a prevenção e o diagnóstico de doenças muito mais efetivos
Por essa razão, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) lançou um parecer técnico que fornece recomendações sobre a qualidade dos exames genéticos, nele existem padronizações e orientações sobre as questões éticas que envolvem essa prática.
O exame genético
Ele tem como objetivo identificar alterações genéticas em genes, cromossomos ou proteínas do organismo humano. Os resultados têm o potencial de confirmar, descartar ou levantar suspeitas a respeito de alguma condição genética. Ele pode ajudar a determinar as chances de o indivíduo desenvolver determinada doença ou de passá-la para outras gerações. Atualmente, existem mais de 77 mil tipos de testes genéticos.
Os tipos de exame genético
Antes de prescrever a realização de um exame genético, o médico responsável analisará diversos fatores, assim, após a checagem, o teste apropriado será selecionado. Os tipos de teste disponíveis são: testes bioquímicos, exames moleculares, cromossômicos e de expressão de genes. Veja em detalhes cada um deles a seguir.
Exames moleculares:
Esse tipo de exame procura alterações em um ou mais genes. O processo utilizado se chama sequenciamento de DNA, que consiste na determinação da ordem dos nucleotídeos do código genético de um indivíduo.
Exame cromossômico:
Tem como objetivo verificar cromossomos inteiros ou grandes porções do DNA. O exame detecta alterações em larga escala. Ausências, translocações ou cópias extras de cromossomos podem gerar síndromes importantes.
Exame de expressão de genes:
Verifica quais genes estão com expressão ativa ou inativa em diferentes tipos de célula. Esse tipo de teste estuda o RNA mensageiro. A expressão aumentada ou diminuída de certos genes pode indicar desordens genéticas, como alguns tipos de câncer.
Testes bioquímicos:
Esse exame identifica a quantidade ou a atividade de proteínas ou enzimas que são produzidas pelos genes.
Pensando nisso a Associação Hospitalar Moinhos de Vento estará investindo em seu laboratório de Patologia, buscando a ampliação de seu portfólio de testes germinativos e Somáticos.
Com uma parceria comercial formada entre seu laboratório de patologia e a empresa LIFE Genomics, a expectativa é, até Junho de 2024, chegarmos ao crescimento de 300% em sequenciamento de painéis germinativos.
Outro grande desafio, é tornar a associação hospitalar moinhos de vento, em um centro referência de banco de dados, podendo assim ajudar a população em futuros estudos para novas terapias com alvo em
Doenças como Câncer entre outras.
Entre em contato com a LIFE Genomics e vamos construir juntos está fantástica história.
