MLPA de MUTYH

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MUTYH. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de polipose adenomatose familiar (PAF). A polipose adenomatose familiar é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente no cólon. O MUTYH é um dos genes que causa a doença. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MUTYH (mutações de ponto) são identificadas em 99% dos afetados pela doença. Microdeleções ou microduplicações no gene são raras.